Institut* für angewandte Humangenetik und Onkogenetik Professor Froster
Humangenetik ist ein medizinisches Fach, das sich mit den Grundlagen der Vererbung beim Menschen befasst. Dazu gehören nicht nur Krankheiten, die auf eine Veränderung einzelner Gene zurückzuführen sind, sondern auch Krankheiten, die auf Wechselwirkungen zwischen Umweltfaktoren, Ernährung und der individuellen genetischen Ausstattung des Menschen entstehen.

Der Facharzt für Humangenetik ist der Spezialist für das Wissen über Aufbau, Struktur, Eigenschaften und Funktion des menschlichen Erbgutes.

Veränderungen der Erbsubstanz können sehr unterschiedliche Auswirkungen auf die Gesundheit haben: Heute kennen wir ca. 3000 Krankheiten, die auf der Veränderung einzelner Erbanlagen beruhen. Man bezeichnet sie als monogene Erkrankungen. Dazu zählen Krankheitsbilder aus praktisch allen Bereichen der Medizin, z.B. Kinderheilkunde, Geburtshilfe, Gynäkologie, Neurologie, Psychiatrie, Hautkrankheiten, Inneren Medizin, Orthopädie, Chirurgie. Fachärzte für Humangenetik sind daher wichtige Kooperationspartner für alle anderen Ärzte, wenn es um seltene angeborene oder vererbte Erkrankungen geht. Die interdisziplinäre Zusammenarbeit ist für den Facharzt für Humangenetik von hohem Stellenwert.

Erkennung und Vorbeugung von Krankheiten, die auf Veränderungen der Erbsubstanz (DNA) beruhen stehen im Zentrum humangenetischer Tätigkeit Krebs, Diabetes, Herzkreislauf- Erkrankungen, Allergien oder Migräne sind nur einige Beispiele für genetisch mit-bedingte Erkrankungen. Veränderungen der Erbanlagen können zu einem höheren Risiko führen, eine solche „häufige“, multifaktoriell bedingte Erkrankung zu bekommen. Eine solche familiäre Veranlagung lässt sich oft schon daran erkennen, dass mehrere Menschen in einer Familie an den gleichen Krankheiten leiden.

Die Onkogenetik stellt einen Schwerpunkt unserer Tätigkeit dar. Dabei stehen besonders der familiäre Brust- und Eierstockkrebs und familiärer Darmkrebs, aber auch familiäre Hautkrebserkrankungen im Mittelpunkt unserer Tätigkeit.

Die Pharmakogenetik ist ein Beispiel für die individualisierte Medizin an sich und ein wesentlicher Faktor in der modernen Humangenetik. Sie kümmert sich um die Verträglichkeit und den Stoffwechsel von Medikamenten auf der Basis der einzigartigen genetischen Besonderheit jedes Menschen.

Genetische Beratung

Die Vermittlung der oft komplizierten biologischen Vorgänge und die Betreuung der betroffenen Ratsuchenden und deren Familien ist Gegenstand der genetischen Beratung. Im Zentrum der Beratung steht die Analyse des Stammbaums. Die Sicherheit einer genetischen Beratung hängt entscheidend von der Sicherheit der klinischen und labortechnischen Diagnose ab.

Humangenetische Labordiagnostik

Genetisch bedingte oder mit-bedingte Erkrankungen des Menschen werden mittels klinischer, zytogenetischer, molekulargenetischer und biochemischer/proteinchemischer Methoden untersucht.
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